بیماری‌ ژنتیکی که به عضلات آسیب وارد می‌کند

به نقل از الیوم السابع، دیستروفی عضلانی آسیب و ضعف ناشی از کمبود پروتئینی به نام دیستروفین است که برای عملکرد طبیعی عضلات ضروری است. کمبود این پروتئین می‌تواند در راه رفتن، بلع غذا و هماهنگی و آتروفی عضلات در هر سنی مشکل ایجاد کند، اما بیشترین تشخیص این بیماری در دوران کودکی است. در این گزارش، با علائم، درمان و تشخیص دیستروفی عضلانی آشنا می‌شویم.

عضلات صورت، سیستم عصبی مرکزی، غدد فوق کلیه، قلب، غده تیروئید، چشم‌ها و دستگاه گوارش.
علائم دیستروفی عضلانی اغلب از ناحیه صورت و گردن شروع می‌شود و شامل افتادگی عضلات صورت، مشکل در بالا بردن گردن به دلیل ضعف عضلانی، مشکل در بلعیدن، افتادگی پلک ها، طاسی زودرس در ناحیه پیشانی پوست سر، دید دوتایی، کاهش وزن و تعریق زیاد است.

- آزمایش خون برای تشخیص آنزیم‌های ترشح شده توسط عضلات آسیب دیده.
- آزمایش خون برای بررسی علائم ژنتیکی دیستروفی عضلانی.
- انجام آزمایش الکترومیوگرافی برای ارزیابی سلامت ماهیچه‌ها و سلول‌های عصبی کنترل کننده آنها.
- آزمایش بیوپسی عضله برای آزمایش نمونه‌ای از عضله برای تشخیص بیماری.

در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد که به بهبودی کامل از این بیماری کمک کند، اما برخی از درمان‌ها می‌توانند به کنترل علائم دیستروفی عضلانی کمک کرده و روند پیشرفت بیماری را تا مراحل پیشرفته کاهش دهند، زیرا این روش‌های درمانی به شرایط و علائم همراه آن بستگی دارد.

دارو‌های کورتیکواستروئید که به تقویت عضلات کمک می‌کند و روند تخریب آن‌ها را در نتیجه بیماری کاهش می‌دهد.
جراحی یک گزینه درمانی برای کسانی است که از مشکلات عصبی یا جراحاتی رنج می‌برند که دلیل آن آتروفی عضلات است.
دارو‌هایی برای درمان مشکلات قلبی که باعث آتروفی عضلانی می‌شوند.
عمل جراحی برای کمک به اصلاح عضلات.
تحریک الکتریکی عملکردی: این نوع درمان به تحریک انقباض و شل شدن عضلات کمک می‌کند.