نوزاد زیبایی که در حال سنگ شدن است!
همه چیز برای نوزاد خوب پیش میرفت تا اینکه یک روز مادرش متوجه حالتی غیرعادی در انگشت شست او شد و همین علامت از حقیقتی تلخ پرده برداشت.
برای یک نوزاد پنج ماهه در بریتانیا مشکلی تشخیص داده شده که یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر به نام FOP است؛ که در این بیماری فرد تبدیل به سنگ می‌شود. این مشکل یک اختلال ژنتیکی است که به تدریج عضلات را به استخوان تبدیل می‌کند. این کودک که ماجرای مشکل دردناکش را در بخش گوناگون نمناک خواهید خواند، در ۳۱ ژانویه سال ۲۰۲۱ متولد شد و نام او "لکسی رابینز" است.
" لکسی "به یک اختلال ژنتیکی نادر دچار شده است که از هر دو میلیون نفر، فقط یک نفر به آن مبتلا می‌شود. این بیماری می‌تواند وضعیتی را ایجاد کند که در آن بافت نرم و عضلات به استخوان تبدیل شوند و سپس استخوان به خارج اسکلت‌ها برود و حرکات فرد را محدود کند.
او کاملا به نوزادان دیگر هم سن خودش شبیه بود و هیچ علائم واضحی که نشان دهد این اختلال زندگی او را درگیر کرده، وجود نداشت به غیر از این که هرگز انگشت شست دست و انگشت بزرگ پایش را تکان نمی‌داد. وجود این مسئله باعث شد تا خانواده اش به پزشک مراجعه کنند و این بیماری محدود کننده در او تشخیص داده شود.
مادر لکسی عکس‌های او را در اینستاگرام منتشر کرد و در مورد این بیماری اش توضیح داد. علائم هشدار دهنده آن را نیز به دیگران گفت که شامل موارد زیر بود:
بیماری که فرزندم به آن مبتلاست، به گونه‌ای است که در آن استخوان‌ها در قسمت بالای اسکلت هم رشد می‌کنند و باعث فلج شدن میشوند و حرکات را محدود می‌کنند.همچنین به تدریج به دیگر بخش‌های بدن مثل پا، کمر و ... می‌رسد.۵ درصد افرادی که به این بیماری تشخیص داده میشوند، دچار مشکلات شنوایی هم خواهند شد.
آسیب و ترومای ماهیچه‌ای و عضلانی همچنین می‌تواند عاملی برای مرگ بیمار باشد. یعنی اگر این بیمار مشکل کوچکی مثل یک زمین خوردن ساده را تجربه کند، رشد استخوان هایش به شدت و به سرعت بیشتر می‌شود و هرگونه ضربه‌ای برای این کودک باعث ایجاد جوش و برآمدگی‌های بزرگ روی بدنش می‌شود و درد استخوان را افزایش می‌دهد.
در نتیجه با وجود همه این اتفاقات خانواده مجبور بودند که از حرکت کردن او جلوگیری کنند تا ضربه بدنی نبیند. طبق گزارشات موجود، طول عمر زندگی این کودکان تقریباً چهل سال است، اما هر ضربه و بی احتیاطی می‌تواند طول عمر آن‌ها را کم‌تر کند.
" لکسی "به یک اختلال ژنتیکی نادر دچار شده است که از هر دو میلیون نفر، فقط یک نفر به آن مبتلا می‌شود. این بیماری می‌تواند وضعیتی را ایجاد کند که در آن بافت نرم و عضلات به استخوان تبدیل شوند و سپس استخوان به خارج اسکلت‌ها برود و حرکات فرد را محدود کند.
او کاملا به نوزادان دیگر هم سن خودش شبیه بود و هیچ علائم واضحی که نشان دهد این اختلال زندگی او را درگیر کرده، وجود نداشت به غیر از این که هرگز انگشت شست دست و انگشت بزرگ پایش را تکان نمی‌داد. وجود این مسئله باعث شد تا خانواده اش به پزشک مراجعه کنند و این بیماری محدود کننده در او تشخیص داده شود.
مادر لکسی عکس‌های او را در اینستاگرام منتشر کرد و در مورد این بیماری اش توضیح داد. علائم هشدار دهنده آن را نیز به دیگران گفت که شامل موارد زیر بود:
بیماری که فرزندم به آن مبتلاست، به گونه‌ای است که در آن استخوان‌ها در قسمت بالای اسکلت هم رشد می‌کنند و باعث فلج شدن میشوند و حرکات را محدود می‌کنند.همچنین به تدریج به دیگر بخش‌های بدن مثل پا، کمر و ... می‌رسد.۵ درصد افرادی که به این بیماری تشخیص داده میشوند، دچار مشکلات شنوایی هم خواهند شد.
آسیب و ترومای ماهیچه‌ای و عضلانی همچنین می‌تواند عاملی برای مرگ بیمار باشد. یعنی اگر این بیمار مشکل کوچکی مثل یک زمین خوردن ساده را تجربه کند، رشد استخوان هایش به شدت و به سرعت بیشتر می‌شود و هرگونه ضربه‌ای برای این کودک باعث ایجاد جوش و برآمدگی‌های بزرگ روی بدنش می‌شود و درد استخوان را افزایش می‌دهد.
در نتیجه با وجود همه این اتفاقات خانواده مجبور بودند که از حرکت کردن او جلوگیری کنند تا ضربه بدنی نبیند. طبق گزارشات موجود، طول عمر زندگی این کودکان تقریباً چهل سال است، اما هر ضربه و بی احتیاطی می‌تواند طول عمر آن‌ها را کم‌تر کند.
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده چیست؟
فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (FOP)، اختلال نادری است که اغلب به دلیل جهش در ژن ACVR۱ رخ می‌دهد. در این بیماری بافت ماهیچه‌ای و بافت همبند مانند تاندون‌ها و رباط‌ها کم کم با استخوان جایگزین میشوند. این اختلال عموما در جمجمه، استخوان صورت، استخوان ران پا ایجاد می‌شود و افراد مبتلا به این عارضه نمی‌توانند مفاصل گردن، شانه، مچ دست، ران و زانوی خود را حرکت دهند.
ارسال نظرات
تازه ها