درمان بیماری های نادر خونی با دستکاری ژنتیک

دو روش دستکاری ژنتیک موسوم به Vertex و CRISPR پانزده ماه قبل برای اولین بار به منظور درمان برخی بیماری‌های صعب العلاج بر روی هفت بیمار آزمایش شد ونتایج امیدوارکننده آن دانشمندان را خوشحال کرده است.

محققان می‌گویند برای درمان بیماری‌های نادر ژنتیک خونی روش قطعی وجود ندارد و نتیجه مثبت دستکاری ژنتیک موجب خرسندی آن‌ها شده است. استفاده از این روش اولین بار در ابتدای سال ۲۰۱۹ در آمریکا آغاز شد. بیماری‌های خونی نادری که از این طریق برای درمان آن‌ها اقدام شده، بتا تالاسمی و بیماری کم خونی سلول‌های داسی شکل نام دارند.

کم خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب اچ بی اس اس شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلول‌های داسی بعد از ۲۰–۱۰ روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می‌گردد.