پل طبیعت در روز جهانی هموفیلی قرمز شد

پل طبیعت در روز جهانی هموفیلی، ۱۷ ماه آوریل ۲۸ فروردین ماه به منظور حمایت از بیماران هموفیلی و آگاهی عموم شهروندان درباره این بیماری قرمز شد.

 

 

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است. فرد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پائین یا عدم وجود پروتئین‌هایی به نام فاکتور‌های انعقادی قادر به متوقف کردن روند خونریزی نمی‌باشد. فرآیند انعقاد خون به جلوگیری از خونریزی بیش از حد کمک می‌نماید. انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، اما شایعترین و شناخته شده‌ترین آن‌ها عبارتند از:

هموفیلی A – کمبود فاکتور ۸
هموفیلی B – کمبود فاکتور ۹

اتیولوژی:
هموفیلی A و B، بیماری‌های ارثی هستند که از طریق ژن موجود برروی کروموزوم X منتقل می‌شوند. زن‌ها دارای دو کروکوزوم X هستند در حالیکه مرد‌ها دارای یک کرموزوم X و یک کروموزوم y می‌باشند. یک خانم حامل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم‌های X خود دارا می‌باشد و به احتمال ۵۰ درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می‌کند.
مرد‌هایی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، مبتلا به هموفیلی می‌شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی‌نمایند، ولی آن‌ها ژن را به دختران خود منتقل می‌کنند.
خانم‌هایی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، حامل هموفیلی می‌شوند و به احتمال ۵۰ درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل می‌کنند. اگر چه خانم‌هایی که ژن را به ارث می‌برند اغلب دارای مشکل فعال با هموفیلی نیستند، اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد رخ می‌دهد.
در حدود ۳/۱از بیماران هموفیلی هیچ شرح فامیلی از بیماری ندارند. این موارد در نتیجه ایجاد خودبخودی ژن معیوب در زنان می‌باشد.

علائم بیماری:
شایعترین علامت هموفیلی خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتور‌های انعقادی در خون می‌باشد. خونریزی حتی می‌تواند بدون هیچ گونه آسیبی رخ دهد. خونریزی اغلب در مفاصل و رخ می‌دهد. موارد زیر از دیگر علائم شایع هموفیلی می‌باشند. هر چند هر فرد علائم گوناگونی را تجربه می‌نماید.

علائم آن عبارتند از:
کبودی: کبودی حاصل از صدمات کوچک که می‌تواند منجر به یک هماتوم (تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می‌گردد.) بزرگ شود. خونریزی:تمایل به خونریزی از بینی، دهان و لثه ها، با یک صدمه کوچک نظیر مسواک زدن یا اعمال دندانپزشکی اغلب نشانگر هموفیلی است. خونریزی درون مفصلی:خونریزی درون مفصلی باعث درد و عدم تحرک می‌گردد و در صورت عدم درمان کامل طبی منجر به بدشکلی مفصل می‌شود. مفاصل از مکان‌های شایع عوارض ناشی از خونریزی در هموفیلی هستند. این خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک و مزمن، بدشکلی و لنگیدن‌های مکرر می‌گردد.

خونریزی داخل عضلانی:
خونریزی داخل عضلات منجر به تورم، درد و قرمزی می‌شود. تورم ناشی از خونریزی در این مناطق از طریق افزایش فشار بر بافت‌ها و اعصاب ناحیه منجر به صدمات پایدار و بدشکلی می‌گردد.
خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی خودبخودی مغز شایعترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلی و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری است. محل‌های دیگر خونریزی: وجود خون در ادرار یا مدفوع نیز می‌تواند علامتی از هموفیلی باشد. علائم هموفیلی می‌تواند مشابه دیگر اختلالات خونی یا مشکلات طبی باشد.

تشخیص

خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی مغزی:
علاوه بر شرح حال طبی کامل و معاینه فیزیکی پزشک شما ممکن است تعدادی از آزمایش‌های خونی نظیر سطح فاکتور‌های انعقادی، شمارش کامل سلول‌های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست DNA را در خواست نماید.

اثرات بیماری:
شایعترین علت ناتوانی ناشی از هموفیلی بیماری‌های مفصلی مزمن یا آرتروپاتی‌ها هستند. بیماری‌های مفصلی مزمن به علت خونریزی غیرقابل کنترل به درون مفاصل ایجاد می‌گردند. خونریزی شدید داخلی و خارجی از دیگر مشکلات مربوط به این بیماری می‌باشد.